Ahornsirupkrankheit
Was ist die Ahornsirupkrankheit?
Die Ahornsirupkrankheit ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der ein Mangel eines Enzyms vorliegt, das den Abbau bestimmter Aminosäuren (Grundbausteine von Eiweißen) fördert. Dabei handelt es sich um die verzweigtkettigen Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin. Als Folge des Enzymdefekts reichern sich diese Aminosäuren im Blut und im Gewebe stark an.
Die Ahornsirupkrankheit, die auch unter den Bezeichnungen MSUD (maple syrup urine disease) und Leuzinose bekannt ist, kommt mit einer Häufigkeit von etwa einem Betroffenen pro 200.000 Neugeborene insgesamt selten vor.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal bedeutet, dass sie über die Chromosomen vererbt wird, die keine Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind. Der Mensch besitzt 22 Autosomen und 2 Gonosomen (die Frau XX, der Mann XY). Je eine Kopie ihres Erbmaterials geben Mann und Frau an ihr Kind weiter. Ein dominantes Gen setzt sich gegenüber einem rezessiven durch.
Bei den Mennoniten, einer Religionsgemeinschaft im Osten Pennsylvanias/USA, tritt die Ahornsirupkrankheit aufgrund der hohen Rate an Blutsverwandtschaften bei etwa einem von 760 Lebendgeborenen auf.
Was sind die Symptome der Ahornsirupkrankheit?
Abhängig von der genetischen Veränderung der Enzymaktivität gibt es neben der häufiger auftretenden klassischen Verlaufsform auch leichtere Verläufe.
Bei der klassischen Verlaufsform wird das zunächst unauffällige Neugeborene etwa ab dem vierten Lebenstag zunehmend schläfrig, apathisch und lethargisch. Es zeigt eine auffällige Trinkschwäche, neigt zum Erbrechen, seine Muskelspannung nimmt ab und seine Reflexe sind abgeschwächt. Im weiteren Verlauf kommt es zu Krampfanfällen, Bewusstseinseintrübungen bis hin zum Koma und Störungen des Atemantriebes (metabolische Enzephalopathie).
Es lässt sich ein gleichzeitig auftretender würzig-süßlicher, an Ahornsirup oder Maggi erinnernder Geruch des Urins und der Atemluft feststellen. Wenn keine rechtzeitige Behandlung erfolgt, ist die Gefahr groß, dass das betroffene Kind durch einen Atemstillstand stirbt.
Bei den leichteren Formen der Ahornsirupkrankheit treten die oben genannten Symptome erst zu einem späteren Zeitpunkt, meist im Kleinkindesalter, auf. Ausgelöst werden sie häufig durch übermäßige Eiweißzufuhr mit der Nahrung oder durch Erkrankungen, die mit Fieber, Erbrechen oder Durchfällen einhergehen.
Eine Entwicklungsverzögerung des Kindes und leichtere neurologische Störungen können den Verdacht auch bereits vor einer akuten Stoffwechselentgleisung auf die Ahornsirupkrankheit lenken.
Wie wird die Erkrankung diagnostiziert?
Entscheidend ist, dass die Krankheit frühzeitig erkannt wird. Dies ist durch die Feststellung einer massiven Erhöhung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin im Blut möglich.
Des Weiteren kann man im Urin erhöhte Werte der 2-Ketosäuren und 2-Hydroxysäuren messen.
Ein neues, spezielles labortechnisches Untersuchungsverfahren ist die Tandem-Massenspektrometrie. Mit dieser Methode kann die Ahornsirupkrankheit schon wenige Tage nach der Geburt des Kindes im Rahmen des so genannten Neugeborenen-Screenings festgestellt werden.
Wie wird die Ahornsirupkrankheit behandelt?
Wer an der Ahornsirupkrankheit leidet, muss eine lebenslange Diät einhalten. Das Wichtigste ist, dabei möglichst auf die verzweigtkettigen Aminosäuren zu verzichten. Dies führt allerdings auch zu einem insgesamt reduzierten Eiweißgehalt der Nahrung, weswegen die lebenslange Zufuhr eines Leuzin-, Valin- und Isoleuzin-freien Gemischs aus essenziellen (lebensnotwendigen) Aminosäuren erforderlich ist. Es gibt während der Still- und Flaschenphase diätetische Fertigprodukte, die nur mit abgekochtem Wasser angerührt werden müssen.
Die Blutwerte sollten in den ersten sechs Monaten einmal pro Woche kontrolliert werden, danach können die Kontrollen in etwas größeren Abständen erfolgen. Die Diät richtet sich nach dem Wert der Aminosäure Leuzin.
Infekte, Operationen und andere Belastungssituationen können den Stoffwechsel, so auch den Eiweiß-Stoffwechsel, durcheinander bringen. Dies sollte man berücksichtigen, wenn man an der Ahornsirupkrankheit leidet, und mit seinem behandelnden Arzt besprechen, wie man sich in der jeweiligen Situation am besten verhält.
Sollten plötzlich Zeichen einer krankhaften Hirnveränderung (akute Enzephalopathie) auftreten, muss der Betroffene sofort intensivmedizinisch behandelt werden. Abhängig von den Konzentrationen der schädigenden Abbauprodukte der Aminosäuren im Blut ist vor allem bei Neugeborenen oft eine künstliche Blutwäsche (Dialyse) erforderlich, um den Körper von diesen Stoffen zu befreien. Gleichzeitig wird eine hochkalorische Nahrung (vor allem Glukose) über die Vene verabreicht. Wenn sich der Zustand wieder normalisiert hat, sollte die diätetische Therapie baldmöglichst fortgesetzt werden.
Die Dauerbehandlung erfolgt durch den Kinderarzt und die örtliche Kinderklinik in enger Absprache mit einem speziellen Stoffwechselzentrum. Jeder Patient muss einen Notfallausweis bei sich tragen, der die ersten Maßnahmen beschreibt, die bei einer drohenden Stoffwechselentgleisung durchzuführen sind, sowie Ansprechpartner nennt, mit denen im Notfall telefonisch Kontakt aufgenommen werden sollte.
Wie ist die Prognose einer Ahornsirupkrankheit?
Wenn die Diagnose frühzeitig gestellt und die Therapie rechtzeitig eingeleitet wird, ist nach neueren Erkenntnissen eine annähernd normale Entwicklung des Kindes möglich.
Dies setzt allerdings weitgehend normale Leuzin-Werte im Blut und damit eine effiziente Behandlung voraus. Man darf die lebenslange Diät niemals unterbrechen oder gar abbrechen. Intensive regelmäßige Schulungen des Erkrankten bzw. seiner Eltern fördern den verantwortungsbewussten Umgang mit der Krankheit und ermöglichen die selbständige Durchführung der Therapie.
Impressum
Copyright: sanvartis GmbH
Erstellungsdatum: Dezember 2002
Autor: Dr. med. Inka Meißner (Fachärztin für Allgemeinmedizin)
Letzte Aktualisierung: April 2005
Durch: Dr. med. Maria-Anna Schoppmeyer
Literatur/ Leitlinien/ EBM:
Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF):
Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Ahornsirupkrankheit (MSUD), Register 027/004 (2004).
Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease, MSUD): Pathophysiologie, Klinik, Diagnostik und Behandlung (2002).
Neue Screening Richtlinien. Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland. Monatsschrift Kinderheilkunde 150, S. 1424-1440 (2002).
