Epispadie und Hypospadie

(Harnröhre, Fehlmündungen der)

Was ist eine Epispadie bzw. eine Hypospadie?

Epispadien und Hypospadien sind angeborene Fehlbildungen der Harnröhre. Im Mutterleib kommt es beim Embryo es zu einer Störung des Verschlusses der Harnröhre und deren Längenwachstums. Bei der häufigeren Hypospadie endet die Harnröhre unterhalb (ventral) der normalen Mündungsstelle. Bei der seltenen Epispadie endet die Harnröhre oberhalb (dorsal) dieser Stelle.

Hypospadie

Hypospadien treten bei fünf bis acht von 1000 männlichen Neugeborenen auf. Die Tendenz ist zunehmend.

Normalerweise endet die Harnröhre beim Mann im Bereich der Spitze der Eichel. Bei der Hypospadie endet sie an der Unterseite der Eichel (vordere Hypospadie), an der Unterseite des Penisschaftes (mittlere Hypospadie) oder als hintere Hypospadie im Bereich des Hodensackes (skrotal) oder des Dammbereiches (perineal). Mit 65 bis 75 Prozent aller Hypospadien ist die vordere Hypospadie am häufigsten.

Die Harnröhrenrinne am Unterrand der Eichel ist häufig erhalten, sodass bei nicht genauer Betrachtung eine Fehlmündung der Harnröhre zunächst nicht auffällt. Es kann sein, dass die eigentliche Harnröhrenmündung verengt ist. Die Vorhaut ist zumeist gespalten und läuft nicht um die gesamte Eichel herum; es liegt eine so genannte Vorhautschürze vor. Nur selten ist die Vorhaut komplett. Die Eichel wirkt bei der Hypospadie abgeflacht.

Zusätzlich ist der Penis oft nach unten gekrümmt. Das volle Ausmaß dieser Penisschaftverkrümmung ist häufig erst bei einer Erektion zu erkennen. Dies kann am unterschiedlichen Wachstum der Penisschwellkörper und der Harnröhre liegen, oder es besteht zusätzlich eine so genannte Chorda. Dies ist ein fester Bindegewebsstrang, der in der Gegend des Harnröhrenschwellkörpers verläuft und den Penis nach unten zieht.

Bei einer Hypospadie kommt es gehäuft zu Leistenhoden und zu kindlichen Leistenbrüchen, wobei die Häufigkeit dieser zusätzlichen Störungen mit dem Grad der Hypospadie zunimmt. Zusätzliche Anomalien des oberen Harntraktes sind eher selten (bis drei Prozent). Hierzu zählen ein vesikourethraler Reflux (der Urin läuft von der Blase durch die Harnleiter Richtung Niere zurück) und Nierenveränderungen.

Eine isolierte Hypospadie bei Frauen ist sehr selten. Die Harnröhre mündet dann in die Scheide. Da dies zumeist keine Beschwerden verursacht, bleibt die Hypospadie häufig unentdeckt - oder sie fällt erst bei Katheterisierungsversuchen auf.

Epispadie

Epispadien kommen bei einem von 117 000 männlichen Neugeborenen vor und sind bei Mädchen sehr selten (ca. 1 : 484 000).

Sie treten oft zusammen mit einer Blasenekstrophie auf (die Bauchwand ist nicht geschlossen, die Blasenhinterwand wird in der Bauchwand sichtbar), kommen aber auch isoliert vor. Bei Jungen mündet die Harnröhre in leichteren Fällen auf der Eichel (Glans), in schwereren Fällen auf dem Penis bzw. oberhalb des Penis im Bereich des Schambeines. In diesem Fall ist die Harnröhre weit offen, so dass man auf die Harnröhrenschleimhaut schaut. Auch bei der Epispadie liegt gleichzeitig eine Chorda vor, ein Strang von festem Bindegewebe im Bereich des Harnröhrenschwellkörpers, der die Erektion behindern kann.

Leider sind bei der Epispadie die höhergradigen Störungen häufiger als die Fehlmündung auf der Eichel. Je nach dem wie ausgeprägt die Fehlmündung ist, kommt eine Inkontinenz (Verlust der Fähigkeit, den Urin willentlich zu halten) und eine Lockerung der Verbindungsstelle des Schambeins hinzu. Zusätzlich besteht bei den ausgeprägteren Formen in 30 bis 40 Prozent ein Reflux von Urin aus der Blase zurück in den Harnleiter und ggf. in die Niere. Eher selten kommt es zu zusätzlichen Anlagestörungen der Nieren.

Auch bei Mädchen kann es zu einer oberen Spaltbildung der Harnröhre kommen, die ebenfalls bis in den Blasenschließmuskel ziehen kann und dann eine Inkontinenz zur Folge hat. Die Klitoris (Kitzler) ist oft gespalten, die kleinen Schamlippen sind nur schwach ausgebildet. Ein zusätzlicher vesikourethraler Reflux kommt häufiger als bei Jungen vor, das Schambein ist meist intakt. Die Scheide (Vagina) und die inneren Genitalien sind in der Regel normal entwickelt.

Welche Ursachen kann eine Hypospadie haben?

Im Einzelfall lässt sich keine eindeutige Ursache für eine Hypospadie ausmachen. Es gibt jedoch einige Faktoren, die Einfluss auf das statistische Risiko haben, ein Kind mit einer Hypospadie zu bekommen. Dazu zählen:

• Genetische Ursachen: Von den Patienten mit einer Hypospadie haben 8 Prozent Väter, die ebenfalls eine Hypospadie aufweisen. 14 Prozent der Brüder sind ebenfalls betroffen.
  
• Hormonelle Ursachen: Wird zu wenig kindliches Testosteron gebildet oder kann das Hormon nicht richtig wirken (Androgenrezeptormangel), kommt es gehäuft zu Hypospadien.
  
• Enzymdefekte (z. B. 5-alpha-Reduktase Typ 2), Mangel an Wachstumsfaktoren (EGF)
  
• Eineiige Zwillinge sind häufiger betroffen. Man führt dies auf unterschiedliche Konzentrationen eines Hormons (HCG) gegenüber Einlingen zurück.
  
• Kinder von Müttern mit einem schon vor der Schwangerschaft bestehenden Diabetes mellitus haben eine etwas erhöhte Missbildungsrate; darunter fallen auch Hypospadien.
  
• Nach neueren Untersuchungen soll mit einem höheren Alter der Mutter das Hypospadie-Risiko des Kindes, besonders für ausgeprägtere Formen, steigen.
  
• Zugehörigkeit zu einer Volksgruppe: Weiße sind häufiger Betroffen als Schwarze.
  
• Medikamentenwirkung

Weitere Zusammenhänge hat man bei einer Empfängnis im Winter, bei Kindern, die mittels IVF (In-Vitro-Fertilisierung, "Befruchtung im Reagenzglas) gezeugt worden sind, und bei verschiedenen endokrinologischen Erkrankungen gefunden. Eindeutige Beweise für eine Zunahme der Hypospadien aufgrund der "Umweltverschmutzung durch Substanzen mit östrogenartiger (weibliche Hormone) Wirkung konnten bisher nicht vorgelegt werden.

Welche Auswirkungen hat eine Hypospadie?

Die vorderen Hypospadien ziehen keine funktionelle Einschränkung nach sich. Sie können (müssen aber nicht) als ästhetisch störend empfunden werden und ggf. psychische Probleme in der Pubertät mit sich bringen.

Bei den weiter hinten im Bereich des Penisschaftes gelegenen Harnröhrenmündungen ist der Urinstrahl abgelenkt, sodass das Wasserlassen im Sitzen notwendig ist. Eine Einschränkung der Fruchtbarkeit ist bei diesen Formen ebenfalls denkbar, da das Sperma nicht in der Nähe des Muttermundes platziert wird. Liegt eine Verkrümmung des Penis vor, kann die Erektion schmerzhaft oder unmöglich sein. Die Kontinenz (Fähigkeit, den Urin willentlich zu halten) ist nicht beeinträchtigt.

Welche Untersuchungen werden durchgeführt?

Bei der körperlichen Untersuchung wird auf die Lage, Form und Weite der Harnröhrenmündung geachtet und nach einer möglichen Chorda getastet. Zusätzlich werden die Größe des Penis, die Form der Eichel und die Hautverhältnisse beurteilt. Möglicherweise können die Angehörigen angeben, ob das Glied des Jungen bei einer Erektion gekrümmt ist.

Zusätzlich wird die Lage der Hoden bestimmt und nach einem Leistenbruch geschaut. Bei den meisten Hypospadien reichen eine körperliche Untersuchung, die Urinkontrolle und der Ultraschall der oberen Harnwege für die Diagnose aus.

Bei den hinteren Hypospadien sollten zusätzliche Untersuchungen erfolgen, um weitere Störungen auszuschließen. Dazu zählen die Röntgenuntersuchung der ableitenden Harnwege mit einem Kontrastmittel (Ausscheidungsurogramm) und die Röntgendarstellung der Blase während des Wasserlassens (Miktionszystourethrogramm). Eventuell wird eine Zystoskopie (Spiegelung der Harnblase) durchgeführt.

Die hinteren Hypospadien mit Hodenhochstand sollten genetisch und endokrinologisch abgeklärt werden (zum Ausschluss einer Intersexualität).

Wie wird eine Hypospadie bzw. eine Epispadie behandelt?

Sowohl Hypospadien als auch Epispadien können nur operativ behandelt werden. Ziel ist die Herstellung eines funktionell und optisch weitgehend normalen Penis. Die Harnröhrenmündung sollte auf der Eichel liegen und ausreichend weit sein. Die Eichel selber sollte normal geformt und die Haut am Penis geschlossen sein. Während der Erektion sollte das Glied gerade sein und Penis und Hodensack normal zueinander liegen.

Es gibt ca. 300 verschiedene Operationsverfahren und Abweichungen dazu. Viele Verfahren wurden nach guten Kurzzeitergebnissen aufgrund schlechter Langzeitergebnisse wieder aufgegeben. Auch jetzt konkurrieren mehrere Operationstechniken miteinander, die teilweise noch nicht endgültig bewertet werden können.

Zunächst muss die Harnröhre verlängert werden und eine mögliche Verengung des Harnröhrenausganges beseitigt werden. Die Nahtstelle und die gesamte neu gebildete Harnröhre werden mit gut durchblutetem Gewebe bedeckt, mögliche Bindegewebsfasern (Chorda), die den Penis nach unten krümmen, entfernt man. Bei vorderen Hypospadien wird durch eine einfache Gewebepräparation der gewünschte Erfolg erzielt. Bei den mittleren und hinteren Hypospadien werden oft Vorhauttransplantate oder Transplantate aus der Wangenschleimhaut sowie von den Lippen verwendet.

Die Hypospadiekorrekturen werden meist stationär durchgeführt. Die Länge des Aufenthaltes variiert mit dem Befund. Die Harnröhre wird mit einem dünnen Katheter geschient, der Urin muss oft zusätzlich über einen Bauchdeckenkatheter abgeleitet werden.

Bei der operativen Korrektur der Epispadie steht in der Regel die Herstellung der Kontinenz im Vordergrund. Zusätzlich wird die Harnröhre rekonstruiert, der Penis begradigt und ggf. die Lage und Aufhängung der Schwellkörper korrigiert. Die Kontinenz gelingt bei schweren Epispadien in ca. 80 Prozent der Fälle. Ebenso viele Patienten berichten später über einen befriedigenden Geschlechtsverkehr.

Welche Komplikationen können bei der Operation auftreten?

Komplikationen treten bei den ausgedehnteren Hypospadien häufiger auf, kommen jedoch auch bei der Korrektur einer vorderen Hypospadie vor. Außer den direkt nach der Operation auftretenden Komplikationen wie einer Blutung (kann meist durch einen Verband gestillt werden) und einer Infektion der Wunde (daher werden vorsorglich Antibiotika gegeben) kann es zu folgenden Spätfolgen kommen:

• Fisteln: Unterhalb der neuen Harnröhrenmündung kann es zu einer Verbindung zwischen der neuen Harnröhre und der Haut kommen. Über diese Fistel tropft es beim Wasserlassen. Fisteln schließen sich fast nie von selbst, so dass eine weitere Operation notwendig wird. Fisteln entstehen bei ca. 10 Prozent der Patienten und sind die häufigste Komplikation nach einer Hypospadieoperation.
  
• Meatusstriktur: Die neue Harnröhrenmündung kann narbig verengen, was erneut operativ behandelt werden muss (kleiner Eingriff).
  
• Harnröhrenstriktur: Die Harnröhre kann sich narbig verengen. Die Verengung kann zunächst unter Sicht mit speziellen Geräten (Sichturethrotom) von innen (der Harnröhre aus) gespalten werden. Tritt die narbige Enge erneut auf, kann eine offene Operation notwendig werden.
  
• Divertikelbildung: Vor allem (aber nicht nur) vor einer Striktur (Enge) kann sich die Harnröhrenschleimhaut aufballonieren und eine Aussackung bilden (Divertikel). Auch hier kann eine operative Korrektur erfolgen.
  
• Restverkrümmung: Eine geringe Restverkrümmung ist oft bedeutungslos für die Funktion des Penis und kann nach der Pubertät durch eine weitere Operation korrigiert werden. Die Korrektur von hochgradigen Krümmungen sollte frühzeitig erfolgen.
  

Wann sollte operiert werden?

Während man früher Kinder erst mit ca. drei Jahren operierte (wegen der größeren Verhältnisse), operiert man sie heute im Alter zwischen neun und zwölf Monaten. Da die bewusste Entwicklung der sexuellen Identität nach dem 2. Lebensjahr beginnt, ist ein früher Operationszeitpunkt für die psychologische und emotionale Entwicklung des Kindes günstiger. Nach erfolgter Korrektur kann man heute davon ausgehen, dass die soziokulturelle sowie die sexuelle Entwicklung der Jungen normal und ungestört verlaufen.

Da bei den vorderen Hypospadien meist keine funktionelle Einschränkung zu erwarten sind bzw. vorliegen, andererseits auch Operationen aus ästhetischen Gründen Komplikationen mit sich bringen können, sollte in diesen Fällen die Therapie gut bedacht werden.

Impressum

Copyright: sanvartis GmbH
Erstellungsdatum: Juni 2002
Autor: Dr. med. Ellen Ernst (Fachärztin für Urologie)
Letzte Aktualisierung: Juni 2005
Durch: Dr. med. Maria-Anna Schoppmeyer

Literatur/Leitlinien/EBM:

Stehr, M., Schuster, T., Dietz H.-G.: Hypospadie - häufigste Fehlbildung des Knaben. Monatsschrift Kinderheilkunde 152, S. 789-800 (2004).

Fisch, M.: Konzepte der Korrektur der penilen Hypospadie. Urologe 34, S. 402-407 (2004).

Arznei-telegramm 33. Jahrgang (Mai 2002).

Fisch, H. et al: Maternal age as risk factor for hypospadias. J Urol (Mar 2002).

Sökeland, J.: Urologie. Thieme (12. Auflage 2002).

Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF),
Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie: Hypospadie (9/2002).

Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF),
Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie: Epispadie - Ekstrophiekomplex, Blasenekstrophie, Kloakenekstrophie (9/2002).

Aberg, A. et al: Congenital malformations among infants whose mothers had gestational diabetes or preexisting diabetes. Early Hum Dev (Mar 2001).

Riccabona, M.: Indikationen zur Hypospadiekorrektur. Urologe B (2001).

Hanno, P.: Clinical manual of Urology. McGraw-Hill (3rd edition 2001).

Moore, K. L.: Embryologie: Lehrbuch und Atlas der Entwicklungsgeschichte des Menschen. Schattauer (1982).