Fruktosämie
(Fruktose-Unverträglichkeit; Fruktose-Intoleranz; HFI; Fruktose-Intoleranz, hereditäre)
Was versteht man unter der Fruktosämie?
Bei der Fruktosämie handelt es sich um einen genetisch bedingten Enzymdefekt. Den Betroffenen mangelt es an dem Enzym Aldolase B. Die in der Leber hergestellte Aldolase B hat im Körper die Aufgabe, Fruktose-1-Phosphat in Produkte zu spalten, die dann weiter verstoffwechselt werden können.
Sobald ein Mensch mit Fruktosämie Fruktose (Fruchtzucker) bzw. Sorbit und Saccharose, die im Körper zu Fruktose umgebaut werden, zu sich nimmt, machen sich die Symptome bemerkbar. Der erste Schritt bei der Fruktose-Verstoffwechselung, der Umbau von Fruktose zu Fruktose-1-Phosphat, ist bei der Krankheit nicht gestört, sondern erst die weitere Aufspaltung. In Folge dessen staut sich Fruktose-1-Phosphat im Körper an und führt zu schwerwiegenden Störungen im gesamten Zuckerstoffwechsel. Bei andauernder Fruktosezufuhr können auch die Leber und die Niere geschädigt werden.
Die hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI) ist eine relativ seltene Erkrankung, etwa eines von 20.000 Kindern kommt mit diesem Enzymdefekt zur Welt.
Welche Ursachen hat die Krankheit?
Erstmals beschrieben wurde die hereditäre Fruktose-Intoleranz 1956 von den beiden amerikanischen Ärzten Chambers und Pratt. Dass die Krankheit familiär gehäuft auftritt, deutete damals schon auf eine erbliche Komponente hin. Mittlerweile weiß man, dass es durch eine Veränderung (Mutation) eines bestimmten Gens auf dem Chromosom 9 zu einem Mangel beziehungsweise zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms Fruktose-1-Phosphat-Aldolase (Aldolase B) kommt.
Der Enzymdefekt wird rezessiv vererbt - es erkranken also nur die Kinder, die von beiden Elternteilen das defekte Gen bekommen haben. So genannte heterozygote Träger besitzen ein gesundes und ein krankes Gen. Ihre Enzymproduktion reicht vollkommen aus, sie haben keinerlei Krankheitszeichen, können das defekte Aldolase B-Gen aber an ihren Nachwuchs weitergeben.
Welche Beschwerden macht die hereditäre Fruktoseintoleranz?
Sobald ein Kind mit hereditärer Fruktose-Intoleranz zum ersten Mal in seinem Leben Fruchtzucker bzw. Sorbit oder Saccharose zu sich nimmt, kommt es zu schweren Krankheitszeichen. In aller Regel manifestiert sich die Krankheit also bereits im Säuglingsalter, und zwar beim Übergang vom Stillen auf das Fläschchen. Durch den Defekt der Aldolase B staut sich Fruktose-1-Phosphat in der Leber an.
Diese toxische (giftige) Anhäufung hat gravierende Auswirkungen auf den Stoffwechsel unseres wichtigsten Blutzuckers, der Glukose. Zum einen wird die Glukosebildung gehemmt, zum anderen auch dessen Freisetzung aus der Speicherform Glykogen in der Leber. Was folgt, ist ein Abfall des Blutzuckers - eine so genannte Hypoglykämie (Unterzuckerung). Die Kleinen leiden nach der Fruktosezufuhr unter Schweißausbrüchen, Übelkeit, Erbrechen, Bauchkrämpfen und Muskelzittern.
Am gefährlichsten ist die Unterzuckerung für das Gehirn, das den "Treibstoff" Glukose am dringendsten braucht und einen Mangel nur kurz kompensieren kann. Bei einer schweren Hypoglykämie trübt sich zunächst das Bewusstsein. Wird der Abfall des Blutzuckerspiegels nicht durch die Gabe von Glukose behoben, fallen die Betroffenen ins Koma und tragen dabei unter Umständen dauerhafte Gehirnschäden davon. Eine zu spät erkannte schwere Unterzuckerung kann auch tödlich enden.
Organschäden an Leber und Niere entstehen erst, wenn Menschen mit einer HFI weiterhin die unverträglichen Zucker zu sich nehmen. Nach der besonders kritischen frühen Kindheit entwickeln fast alle Betroffenen aber eine ausgeprägte Abneigung gegen alle Fruktose- und Saccharosehaltigen Lebensmittel und schützen sich so praktisch automatisch.
Wie wird die Krankheit diagnostiziert?
Wenn Eltern ihm schildern, dass ihr Nachwuchs seinen ersten Fruchtsaft nicht vertragen hat, regt sich beim Arzt schon der Verdacht auf eine Fruktose-Intoleranz. Die endgültige Diagnose wird dann mit dem so genannten Fruktose-Toleranztest gestellt - einer kontrollierten Verträglichkeitsprüfung.
Nachdem den Kindern über die Vene eine auf das Körpergewicht berechnete Menge Fruchtzucker verabreicht wurde, bestimmt der Arzt die Glukose-, Phosphat- und Insulinkonzentration im Blut. Fallen alle drei Werte deutlich ab, kann man von einer hereditären Fruktoseintoleranz ausgehen.
Wegen der Gefahr einer lebensbedrohlichen Hypoglykämie, die sofort mit Glukoseinfusionen behandelt werden muss, darf der Test nur unter ständiger ärztlicher Kontrolle durchgeführt werden.
Mit Hilfe einer Probenentnahme (Biopsie) aus der Leber oder der Dünndarmschleimhaut lässt sich der Aldolase-B-Mangel auch direkt nachweisen.
Wie wird die Krankheit behandelt?
Ursächlich kann man den genetisch bedingten Enzymdefekt nicht therapieren. Die Betroffenen müssen also ein Leben lang Fruktose, Saccharose und Sorbit weitestgehend meiden. Dadurch sind praktisch alle Früchte aber auch viele Gemüse tabu - und auch auf den klassischen Haushaltszucker muss man verzichten.
Das macht aber eine gesunde und wohlschmeckende Ernährung keineswegs unmöglich. Bei der Zusammenstellung des Diätplans hilft der Arzt oder ein Ernährungsberater.
Wie verläuft die Fruktosämie?
Sofern die Unverträglichkeit rechtzeitig erkannt wird, hat die Fruktosämie eine sehr gute Prognose - immer vorausgesetzt, die Betroffenen halten sich an die Diät. Dann sind auch eventuelle schon vorhandene Schäden an Leber und Niere wieder umkehrbar - und die Lebenserwartung ist normal.
Gefahr droht, wo man es vielleicht am wenigsten vermutet - im Krankenhaus. Einige Infusionslösungen enthalten Fruktose, Saccharose oder Sorbit und können, wenn sie in die Vene infundiert werden, bei HFI-Patienten einen lebensbedrohlichen Blutzuckerabfall auslösen. Man sollte deshalb den behandelnden Arzt immer auf die Fruktose-Unverträglichkeit hinweisen.
Literatur/Leitlinien/EBM:
Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt (16. Auflage 2000).
Harrison, T. R.: Harrisons Innere Medizin. ABW Wissenschaftsverlag (2003).
Koletzko, B.: Kinderheilkunde. Springer (12. Auflage 2004).
AWMF-online. Leitlinie Kinderheilkunde und Jugendmedizin. Hereditäre Fruktose-Intoleranz (HFI)
(letzte Aktualisierung Mai 2000)
