Galaktosämie

(Galaktose-Unveträglichkeit; Galaktose-Intoleranz)

Was versteht man unter einer Galaktosämie?

Bei der Galaktosämie handelt es sich um einen erblich bedingten Enzymdefekt, in dessen Folge der Körper den Zucker Galaktose nicht mehr richtig verwerten kann. Zum einen befindet sich Galaktose selbst in verschiedenen Nahrungsmitteln, die Hauptquelle ist allerdings die in Milchprodukten enthaltene Laktose (Milchzucker), denn die wird in der Dünndarmschleimhaut in Glukose und Galaktose gespalten.

Patienten mit Glaktosämie fehlt das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Urridyltransferase (GALT). Dadurch ist der übliche Stoffwechselweg, also die in der Leber in mehreren Schritten erfolgende Umsetzung der Galaktose zu Glukose, dem Energielieferanten Nummer eins im Organismus, blockiert. Stattdessen entstehen vermehrt Stoffwechselzwischenprodukte, so genannte Metaboliten. Sowohl der Anstau dieser Metabolite als auch der Galaktose selbst verursachen an verschiedenen Organen Schäden, die sehr schwerwiegend sein können.

Die Galaktosämie ist eine relativ seltene Krankheit, etwa eins von 40.000 Kindern kommt in Deutschland mit dem Enzymdefekt zur Welt.

Welche Ursachen hat die Krankheit?

Erstmals beschrieben wurde die Galaktosämie von den beiden Ärzten Mason und Turner 1935. Dass die Krankheit familiär gehäuft auftritt, deutete schon auf eine erbliche Komponente hin. Mittlerweile weiß man, dass es durch eine Veränderung (Mutation) eines bestimmten Gens zu einem Mangel beziehungsweise zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Urridyltransferase (GALT) kommt.

Der Enzymdefekt wird rezessiv vererbt - es erkranken also nur die Kinder, die von beiden Elternteilen das defekte Gen bekommen haben. So genannte heterozygote Träger besitzen ein gesundes und ein krankes Gen. Ihre Enzymproduktion reicht vollkommen aus, sie haben keinerlei Krankheitszeichen, können das defekte GALT-Gen aber an ihren Nachwuchs weitergeben.

Wie macht sich die Galaktosämie bemerkbar?

Die Beschwerden äußern sich meist schon in den ersten ein bis zwei Lebenswochen, denn die Muttermilch enthält Laktose, die der Köper normalerweise zu Galaktose umwandelt. Säuglinge mit Galaktosämie trinken nicht gerne und nehmen in Folge dessen kaum an Gewicht zu. Übelkeit, Erbrechen und auffällige Lethargie sind ebenfalls frühe Anzeichen der Krankheit.

Außerdem wird die Leber geschädigt, was sich zunächst als Gelbsucht (Ikterus) bemerkbar macht. Doch auch die Bildung von Antikörpern und Blutgerinnungsfaktoren funktioniert nicht reibungslos. Die Folge können schwere Infektionen bis hin zur Sepsis (Blutvergiftung) sowie eine Neigung zu unstillbaren Blutungen sein.

Wird das Problem nicht schnell erkannt und die Galaktosezufuhr über die Muttermilch unterbrochen, droht akute Lebensgefahr.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Ein Bluttest auf Galaktosämie gehört in Deutschland zu den gesetzlich festgelegten Untersuchungen beim Neugeborenen und wird am vierten oder fünften Tag nach der Geburt routinemäßig durchgeführt. Daher ist es praktisch ausgeschlossen, dass die Krankheit übersehen wird. Wenn der Screeningtest positiv ist, kann man mit Hilfe einer speziellen Methode ermitteln, wie ausgeprägt der Mangel an GALT ist.

Die Galaktosämie gehört zu den chronischen Erkrankungen, das heißt die Betroffenen müssen die Auslöser Galaktose und Laktose ein Leben lang meiden. Leider kommt es selbst bei konsequentem Einhalten der Diät oft zu Schäden an verschiedenen Organen. Daher wird der Arzt bei seinen Patienten regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchführen. Dazu gehören die labormedizinische Bestimmung der Leber- und Nierenwerte sowie eine augenärztliche Diagnostik.

Wie wird die Galaktosämie behandelt?

Ursächlich kann man den genetisch bedingten Enzymdefekt nicht therapieren. Die Betroffenen müssen also ein Leben lang galaktosehaltige Nahrungsmittel, aber auch die in allen Milchprodukten enthaltene Laktose, so weit es geht vermeiden.

Doch Galaktose findet sich in sehr vielen Lebensmitteln, was einen vollständigen Verzicht praktisch unmöglich macht. Bei der Zusammenstellung der optimalen Diät sollten die Betroffenen beziehungsweise die Eltern eng mit Arzt und Ernährungsberater zusammen arbeiten.

Wie verläuft die Galaktosämie?

Generelle Aussagen zum Verlauf sind praktische unmöglich, da zum einen kontrollierte wissenschaftliche Studien bisher fehlen, zum anderen aber auch das Ausmaß des Enzymdefekts von Patient zu Patient unterschiedlich ist.

Lange Zeit war man davon ausgegangen, dass sich die Krankheit durch eine auch bei optimaler Diät führt die Krankheit auf Dauer fast immer zu Schäden an den Organen. Der Grund ist, dass der Körper selbst eine gewisse Menge Galaktose herstellt, diese aber nicht abbauen kann. Meist werden zuerst die Augen in Mitleidenschaft gezogen, die Ablagerung der toxischen Metaboliten führt zu einer Linsentrübung (Katarakt).

Viele Kinder haben zudem Lernprobleme, die besonders das Sprachliche betreffen. Eines der häufigsten Langzeitsymptome betrifft ausschließlich Mädchen beziehungsweise Frauen. Da sich die Eierstöcke in Folge der Galaktosämie nicht richtig entwickeln, können nur die wenigsten Patientinnen schwanger werden.

Literatur/Leitlinien/EBM:

Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt (16. Auflage 2000).

Harrison, T. R.: Harrisons Innere Medizin. ABW Wissenschaftsverlag (2003).

Koletzko, B.: Kinderheilkunde. Springer (11. Auflage 2000).

Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF)
Kinderheilkunde und Judenmedizin: Leitlinie Galaktosämie. AWMF-Leitlinien-Register 027/008.