Down-Syndrom

(Trisomie 21; Mongolismus)

Was versteht man unter dem Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine durch eine angeborene Veränderung des Erbmaterials verursachte Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung.

Die betroffenen Kinder haben ein charakteristisches Erscheinungsbild, das der englische Arzt John Langdon Down 1866 erstmals beschrieb: "Das Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach, die Augen stehen schräg und die Nase ist klein." Wegen des angeblich asiatischen Aussehens nannte Langdon Down die Krankheit Mongolismus, ein Begriff, der wegen des rassistischen Beigeschmacks heute überholt ist und auch weiterhin vermieden werden sollte.

Der Franzose Jérome Lejeune entdeckte dann 1959, dass Menschen mit Down-Syndrom ein Chromosom zuviel besitzen. Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden - statt der üblichen 46 (23 Chromosomenpaare) besteht ihr Erbgut aus 47 Chromosomen. So entstand der Begriff Trisomie 21.

Die Trisomie 21 gehört zu den häufigsten angeborenen Behinderungen mit genetischer Ursache und ist mit weitem Abstand die häufigste Anomalie im Chromosomensatz. Etwa eines von 650 Kindern kommt mit einem Down-Syndrom zu Welt.

Welche Ursachen hat die Krankheit?

In jeder einzelnen Zelle eines gesunden Menschen befinden sich 46 Chromosomen, die in 23 Paaren zusammenliegen und in denen das gesamte Erbgut verschlüsselt ist. Die Ausnahme bilden die Zellen, die der Fortpflanzung dienen, also Samen- und Eizellen. Bei ihnen teilt sich in ihrer Entwicklung der doppelte (diploide) Chromosomensatz in zwei Hälften und sie besitzen nur einen einfachen (haploiden) Chromosomensatz, also 23 Chromosomen. Ei- und Samenzelle verschmelzen dann bei der Befruchtung, und der Embryo verfügt wieder über die volle Chromosomenzahl - eine Hälfte von der Mutter und die andere vom Vater.

Ursache des Down-Syndroms ist ein Fehler bei der Teilung des diploiden in den haploiden Chromosomensatz, der fast immer in der Eizelle stattfindet. Bei 95 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom handelt es sich um eine so genannte freie Trisomie, das heißt das Chromosom 21 teilt sich gar nicht. In der Ei- bzw. Samenzelle liegt es dann zwei Mal vor. Wird diese Zelle jetzt befruchtet, besitzen die Zellen aus denen sich der Embryo entwickelt, dieses Chromosom folglich in dreifacher Ausführung. Das bedeutet, Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder einzelnen Körperzelle 47 Chromosomen.

Bei der sehr viel selteneren Translokations-Trisomie 21 sind nur Teile des Chromosoms 21 verdreifacht, das zusätzliche Chromosomenstück ist an ein anderes Chromosom angehängt. Diese Translokation ist im Gegensatz zu der freien Trisomie vererblich und wird an die Kinder weiter gegeben.

Warum es bei der Zellteilung zu solchen Fehlern kommt, ist nicht endgültig geklärt. Eine wichtige Rolle scheint aber das Alter der Mutter zu spielen, denn je später eine Frau schwanger wird, desto größer ist das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen. So liegt die Wahrscheinlichkeit bei einer 30-Jährigen noch im Promillebereich (etwa 0,12 Prozent), mit 40 ist sie auf ein Prozent gestiegen, mit 45 auf fünf Prozent. Deshalb raten die Frauenärzte werdenden Müttern über 35 Jahren zur Fruchtwasseruntersuchung, die klärt, ob das Ungeborene die beschriebene Anomalie im Erbgut besitzt. Lange Zeit wurde angenommen, dass auch das Alter des Vaters eine Rolle spielt, neuere Studien geben jedoch Anlass zu Zweifeln an dieser Theorie.

Wie äußert sich das Down-Syndrom?

Kinder mit Down-Syndrom sind von Geburt an behindert. Sowohl ihre körperliche als auch ihre geistige Entwicklung ist gestört. Es ist allerdings wichtig zu wissen, dass die Ausprägung der Entwicklungsstörungen von Kind zu Kind sehr stark variieren kann. Die folgenden Symptome sind bei der Trisomie 21 häufig, müssen aber keineswegs bei allen Betroffenen auftreten:

Typisch für das Down-Syndrom sind bestimmte Merkmale im Körperbau. Das Gesicht ist eher flach, die Außenseiten der Augen stehen schräg nach oben und am inneren Augenwinkel findet sich oft eine Hautfalte (Epikanthus). Die Ohren sind klein und die Hände breit mit kurzen Fingern. Verursacht wird das charakteristische Aussehen durch Wachstumsstörungen. Die Kinder wachsen langsamer und erreichen auch als Erwachsene nur selten eine Körpergröße über 150 Zentimeter.
80 Prozent der Betroffenen leiden unter einer Muskelhypotonie. Das bedeutet, ihre Muskulatur ist ungewöhnlich schlaff, was oft besonders im Babyalter auffällt. Durch die verminderte Muskelspannung entwickeln sich motorische Fähigkeiten, z. B. das Laufen, langsamer.
40 bis 60 Prozent der Kinder haben einen angeborenen Herzfehler, etwa jedes zehnte eine Anomalie des Verdauungstraktes. Auch Missbildungen der Sinnesorgane sind häufig.
Beim Mann sind in aller Regel die Genitalien unterentwickelt, sie sind im Gegensatz zu Frauen mit Down-Syndrom, die zum Teil Kinder bekommen können, unfruchtbar.
Die Trisomie 21 beeinflusst auch das Immunsystem, was zu einer verstärkten Anfälligkeit für Infektionen wie Erkältungen, Bronchitis und Mittelohrentzündungen führt. Das Leukämie-Risiko ist ebenfalls erhöht.
Sowohl die geistige als auch die motorische Entwicklung ist gestört. Die intellektuelle Leistungsfähigkeit ist nach medizinischen Kriterien bei allen Menschen mit Down-Syndrom vermindert. Der mittlere Intelligenzquotient liegt bei 50. Meist ist in erster Linie das abstrakte Denkvermögen beeinträchtigt, das Gedächtnis dagegen ist gut ausgebildet. Wie weit die geistige Behinderung geht und welche Lebensbereiche sie betrifft, ist allerdings sehr variabel.
Die Stimmungslage ist oft heiter und froh. Die Betroffenen sind anschmiegsam und zärtlich. Stimmungsschwankungen mit Aggressivität kommen allerdings vor.
Die Betroffenen altern schneller als gesunde Menschen und haben dementsprechend auch eine herabgesetzte Lebenserwartung.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

In aller Regel lässt schon das charakteristische Erscheinungsbild der Betroffenen kaum Zweifel an der Diagnose. Durch eine Chromosomenanalyse kann der Arzt den Verdacht nicht nur endgültig bestätigen, sondern auch feststellen, um welche Art der Trisomie 21 es sich handelt.

Um zu erkennen, welche Organe betroffen sind, wird er dann noch weitere Untersuchungen durchführen, beispielsweise ein Ultraschall des Herzens, einen Hörtest und vieles mehr. Wichtig sind regelmäßige Kontrollen des Gesundheitszustandes, aber auch der geistigen und körperlichen Entwicklung. Sie helfen nicht nur bei der Entdeckung von Organschäden, die dann behandelt werden können, sondern sind auch wichtig, um die notwendigen Fördermaßnahmen individuell an die Fähigkeiten und Bedürfnisse eines jeden Einzelnen abzustimmen.

Wie wird die Krankheit behandelt?

Das Down-Syndrom ist nicht ursächlich therapierbar, eine Heilung ist also nicht möglich. Die Therapie besteht zum einen daraus, Begleiterscheinungen wie Herzfehler, Hör- oder Sehschäden zu behandeln.

Zum anderen ist die möglichst frühzeitige und intensive Förderung der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig für ein Leben mit der Krankheit. Obwohl Menschen mit Down-Syndrom eine hohe soziale Kompetenz und Sensibilität zeigen und sehr viel menschliche Zuwendung brauchen, wurden sie lange schlicht als geistig behindert abgestempelt, und damit an den Rand der Gesellschaft gedrängt.

Mittlerweile weiß man, dass Förderprogramme die Situation für die Betroffenen deutlich verbessern und ihnen ein zumindest teilweise selbständiges Leben ermöglichen. Dabei gilt, je früher die Förderung beginnt, desto besser. Die sonderpädagogische Frühförderung sollte bereits im Kleinkindesalter beginnen und auf die Intelligenz des einzelnen Kindes abgestimmt sein. Integrationskindergärten und -schulen haben sich hier bewährt und sind in jeder größeren Stadt zu finden.

In der Familie fühlen sich die kleinen Patienten nicht nur, wie jedes andere Kind auch, am wohlsten, sondern können am besten die sozialen Verhaltensweisen trainieren, die sie für ein selbständiges Leben brauchen. Intensive Krankengymnastik und Bewegungstherapie gleichen die Muskelschwäche aus und wirken so motorischen Störungen entgegen.

Welche Prognose haben Menschen mit Down-Syndrom?

Vor gar nicht allzu langer Zeit noch starben neun von zehn Patienten mit Trisomie 21 bevor sie das 25. Lebensjahr erreicht hatten. Todesursachen waren vor allem die Begleiterkrankungen an den Organen wie Herzfehler, Missbildungen des Verdauungstraktes und Infektionen.

Durch frühzeitigere Diagnostik und verbesserte Therapiemethoden hat sich die Lebenserwartung mittlerweile deutlich erhöht und liegt im Durchschnitt bei knapp 50 Jahren. Und was ebenfalls wichtig ist: Dank der verbesserten Förderungsmaßnahmen und der Integration verlassen viele Menschen mit Down-Syndrom als junge Erwachsene das Elternhaus und führen ein relativ selbständiges Leben.

Vorgeburtliche Diagnostik zur Früherkennung

Da das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, mit dem Alter der Mutter nachweislich steigt, steht in Deutschland jeder Schwangeren über 35 die Möglichkeit zur vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik offen. Entweder durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie kann der Arzt die Chromosomen des Fetus analysieren und eine Trisomie 21 mit 99,9-prozentiger Sicherheit diagnostizieren.

Bei einem positiven Ergebnis hat die Frau das Recht, sofern sie es beanspruchen möchte, einen medizinisch begründeten Schwangerschaftsabbruch durchführen zu lassen.