Kugelzellenanämie

(Sphärozytose)

Was sind hämolytische Anämien?

Eine Anämie, im Volksmund als "Blutarmut" bezeichnet, ist laut Definition die Verminderung der Konzentration des Blutfarbstoffes (Hämoglobin) und/oder der Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Beim Mann spricht man von einer Blutarmut, wenn der Hämoglobingehalt des Blutes weniger als 13,5 g/dl (Gramm pro Deziliter) beträgt und bei der Frau, wenn der Hämoglobingehalt weniger als 12 g/dl beträgt.

Rote Blutkörperchen leben normalerweise 120 Tage. Danach werden sie aus dem Blut entfernt und hauptsächlich in der Milz abgebaut. "Hämolyse" bedeutet, dass die Erythrozyten vorzeitig zerstört und abgebaut werden.

Eine länger andauernde (chronische) Hämolyse führt kompensatorisch zu einer gesteigerten Neubildung roter Blutkörperchen. Bleibt der Hämoglobin-Gehalt trotz Hämolyse normal, bezeichnet man dies als kompensierte Hämolyse; ist die Konzentration des Blutfarbstoffes vermindert, spricht man von hämolytischer Anämie.

Welche Ursachen haben hämolytische Anämien?

Hämolytische Anämien - und damit eine verkürzte Lebensdauer der roten Blutkörperchen - können vielfältige Ursachen haben:

• Schäden der Wand (Membran) der roten Blutkörperchen, z. B. bei Kugelzellenanämie (Sphärozytose)
  
• Störungen der Hämoglobin-Bildung
  
• Medikamente, z. B. Penizillin
  
• Infektionskrankheiten, z. B. Malaria
  
• Antikörper, z. B. bei Blutgruppen- Unverträglichkeit (Transfusionszwischenfälle) oder Rhesus- Unverträglichkeit des Neugeborenen
  
• Chemische Gifte, z. B. Schlangengift
  
• Thermische Schädigung, z. B. Verbrennungen
  
• Mechanische Schädigung, z. B. Herzklappenersatz
  
• Stoffwechselstörungen, z. B. Fettstoffwechselstörungen (Hyperlipidämie)
  
• Tumorerkrankungen
  
• Enzymdefekte, z. B. Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
  

Was ist eine Kugelzellenanämie?

Die Kugelzellenanämie (Sphärozytose) ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Mittel- und Nordeuropa, nach Schätzungen betrifft sie einen von 5000 Einwohnern. Die Krankheit ist erblich bedingt. Ursache ist ein Membrandefekt: Die Wand der roten Blutkörperchen (Erythrozytenmembran) ist durch die Verminderung eines ihrer beiden Hauptbestandteile beschädigt: Bei einer Form der Kugelzellenanämie fehlt der Bestandteil Spektrin, bei der anderen das Ankyrin.

Durch die fehlerhafte und damit durchlässigere Wand können nun Wasser und Elektrolyte leichter in die roten Blutkörperchen einströmen. Dadurch nehmen die normalerweise beidseitig eingedellten (bikonkaven) Erythrozyten eine runde, kugelige Form an. Man bezeichnet sie als Kugelzellen oder Sphärozyten.

Die deformierten Blutzellen werden sofort aus dem Blut entfernt und in der Milz abgebaut. Sie leben nicht - wie normale rote Blutkörperchen - 120 Tage. Da es dem Körper durch den vorzeitigen Abbau nun an Erythrozyten und Hämoglobin mangelt, resultiert eine Anämie.

Wie äußert sich die Erkrankung?

Die roten Blutkörperchen transportieren Sauerstoff über das Blut zu den Organen, um deren Funktion aufrecht zu erhalten. Sind zu wenig rote Blutzellen vorhanden, leiden die Betroffenen unter einer mangelnden Sauerstoffversorgung der verschiedensten Organsysteme. Dies äußert sich in Müdigkeit, Abgeschlagenheit und Leistungsabfall. Menschen mit Blutarmut sind blass und klagen über allgemeine Schwäche und Kopfschmerzen. Auch kann es zu Atemnot, vor allem bei Belastung, Konzentrationsstörungen und zu Herzklopfen kommen.

Bei einer Kugelzellenanämie ist oft die Milz vergrößert: Man spricht von einer Splenomegalie. Sie bereitet unter Umständen Schmerzen im linken Oberbauch.

Durch die Hämolyse fällt vermehrt roter Blutfarbstoff (Hämoglobin) an, der in der Leber zu gelbem Gallenfarbstoff (Bilirubin) abgebaut wird. Kann das Bilirubin nicht in ausreichendem Maße ausgeschieden werden, lagert es sich in der Haut ab und es kommt zu einer Gelbsucht (Ikterus).
Bei Menschen mit Sphärozytose findet man häufig auch Gallensteine (Pigmentgallensteine).

Welche Komplikationen können auftreten?

Eine plötzlich drastisch gesteigerte Hämolyse kann zu einer so genannten akuten hämolytischen Krise führen. Durch den massenhaften Abbau der roten Blutkörperchen kommt es zu:

• Fieber mit Schüttelfrost
  
• Kreislaufschwäche bis Kollaps
  
• Gelbsucht (Ikterus)
  
• Kopfschmerzen
  
• Bauchschmerzen
  
• Rückenschmerzen
  
• Ausscheiden eines bierbraunen Urins durch Blut- und Gallenfarbstoff
  
• Gefahr eines Nierenversagens

Vor allem Virusinfektionen (z. B. Parvovirus B19) können bei der Kugelzellenanämie vorübergehende aplastische Krisen verursachen. Da hierbei die Anzahl der roten Blutkörperchen und ihrer Vorstufen im Blut plötzlich rapide absinkt und im Knochenmark kaum mehr reife Zellen vorhanden sind, kann dieser Zustand lebensbedrohlich sein.

Wie wird die Kugelzellenanämie diagnostiziert?

Um eine Kugelzellenanämie festzustellen, ist eine Blutuntersuchung notwendig. Dabei richtet der Arzt das Augenmerk auf bestimmte Werte, die bei hämolytischen Anämien verändert sind:

• Anzahl der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und ihrer Vorstufen (Retikulozyten)
  
• Blutfarbstoff (Hämoglobin)
  
• Gallenfarbstoff (Bilirubin), Abbauprodukt des Blutfarbstoffes
  
• Hämatokrit (Anteil der Blutzellen am Blutvolumen)
  
• LDH und HBDH (Enzyme, die sich in den roten Blutkörperchen befinden)
  
• Eisengehalt des Blutes (steigt an bei Hämolyse)

Es wird außerdem ein Blutausstrich angefertigt und die Zellen unter dem Mikroskop betrachtet. Bei der Kugelzellenanämie erscheinen die kugeligen roten Blutkörperchen als kleine dichte Scheiben ohne zentrale Aufhellung.

Der Arzt erkundigt sich, ob die Kugelzellenanämie in der Familie vorkommt, ob beispielsweise eines oder beide Elternteile erkrankt sind. Er führt außerdem einige weitere Untersuchungen durch, um das Ausmaß und die möglichen Folgen der Anämie festzustellen. So kann er eine vergrößerte Milz eventuell schon bei der körperlichen Untersuchung im linken Oberbauch ertasten. Die Milz lässt sich auch sehr gut mit Ultraschall (Sonografie des Bauches) darstellen.

Der Patient gibt Stuhl- und Urinproben ab. Der Urin kann durch Beimengung der Blut- und Gallenfarbstoffe bräunlich verfärbt sein (Hämoglobinurie). Unter Umständen ist eine weitere Diagnostik sinnvoll, z. B. eine Knochenmarkspunktion.

Kann man die Kugelzellenanämie behandeln?

Eine ursächliche Therapie des genetisch bedingten Defekts ist nicht möglich. Deshalb geht es bei der Behandlung vor allem darum, die Symptome zu lindern und schwere Komplikationen zu verhindern.
Bei wiederholten hämolytischen Krisen erwägt man die operative Entfernung der Milz (Splenektomie). Da die Milz die deformierten roten Blutkörperchen vorzeitig abbaut, verlängert sich nach der Entfernung des Organs die Lebenszeit der Erythrozyten, wenngleich die Kugelform weiterhin bestehen bleibt.

Die Standardmethode - vor allem bei stark vergrößerter Milz - ist die offene Operation, bei der die Milz in Vollnarkose durch einen Bauchschnitt oder einen linken Rippenbogenschnitt entfernt wird.
Der Chirurg muss die Bandgewebe durchtrennen, die die Milz mit anderen Organen wie Darm, Zwerchfell und Magen verbinden. Auch die großen Blutgefäße werden durchgeschnitten und direkt zugenäht, damit keine größeren Blutungen entstehen. Anschließend löst der Arzt die Milz aus ihrer Kapsel heraus.

Grundsätzlich kann es nach einer Milzentfernung, wie bei jeder Operation, zu Infektionen und Entzündungen der Wunde, Wundheilungsstörungen und Nachblutungen kommen. Während des Eingriffs können Nerven, Blutgefäße und andere Organe (z. B. Darm oder Bauchspeicheldrüse) verletzt werden.

Die Gefahr von Blutgerinnseln (Thrombosen und Embolien) ist erhöht. Nach der Entfernung der Milz kann es nämlich zu einer überschießenden Bildung von Blutzellen (vor allem Blutplättchen) und erhöhten Werten der Blutgerinnung kommen, da das Organ nicht mehr zum Abbau der Zellen zur Verfügung steht. Aus diesem Grund nehmen die behandelnden Ärzte unmittelbar nach der Operation Maßnahmen gegen dieses so genannte Postsplenektomie-Syndrom vor, mit dem Ziel, die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

Unbedingt notwendig sind Schutzimpfungen gegen bestimmte Erreger, die Pneumokokken und das Bakterium Hämophilus influenzae. Nach der Milzentfernung fehlt dem Körper ein wichtiges Organ der Immunabwehr, und er ist anfälliger für Infektionen. Gefürchtet ist das OPSI-Syndrome (Overwhelming Postsplenectomy Syndrome): Bei Menschen, die keine Milz mehr haben, kann eine Infektion mit Pneumokokken schnell zu einer Blutvergiftung (Sepsis) führen und tödlich verlaufen.
Kindern unter fünf Jahren sollte die Milz wegen der erhöhten Gefahr von Infektionen deshalb sofern möglich nicht entfernt werden.

Impressum

Copyright: sanvartis GmbH
Erstellungsdatum: November 2002
Autor: Dr. med. Martina Waitz
Lektor: Sabine Keller
Letzte Aktualisierung: September 2005
Durch: Ulrich Kraft und Dr. med. Dirk Nonhoff (Facharzt für Allgemeinmedizin)

Literatur/Leitlinien/EBM:

Braunwald, E.: Harrisons Innere Medizin. ABW Wissenschaftsverlag (16. Auflage 2005).

Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag (2005).

AWMF online. Leitlinien zur Diagnostik und Therapie in der Pädiatrischen Onkologie und Hämatologie: Hereditäre Sphärozytose (letzte Überarbeitung Januar 2001).