Spina bifida

(Rückgrat, gespaltenes)

Was versteht man unter einer Spina bifida?

Wörtlich übersetzt bedeutet der aus dem Lateinischen stammende Begriff Spina bifida "gespaltenes Rückgrat". Umgangssprachlich wird die Erkrankung auch als offener Rücken bezeichnet. Es handelt sich um eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die unterschiedlich schwer ausgeprägt sein kann. Der Defekt entsteht in Folge einer Entwicklungsstörung im Mutterleib. Rückenmark und Wirbelsäule entwickeln sich im ersten Abschnitt der Schwangerschaft, der Embryonalphase aus einer gemeinsamen Vorläuferstruktur, dem so genannten Neuralrohr.

Normalerweise bilden die übereinander liegenden Wirbelbögen und Wirbelkörper der Wirbelsäule einen Ring, der das Rückenmark und die Rückenmarkshäute knöchern umschließt. Dieser so genannte Wirbelkanal schützt die empfindlichen Nervenzellen. Bei Kindern mit einer Spina bifida ist der Bogenschluss bei einem oder mehreren Wirbeln unvollständig, was dazu führt, dass sich Rückenmarksanteile und abgehende Nerven durch den Spalt sackartig vorwölben.

Enthält der Bruchsack (Zele) nur Teile der Rückenmarkshäute (Meningen), spricht man von einer Meningozele, ist auch das Rückenmark selbst beteiligt, handelt es sich um die schwerwiegendere Myelomeningozele.

In Mitteleuropa kommt etwa eines von tausend Kindern mit einem Neuralrohrdefekt zur Welt, wobei die Ausprägung der Fehlbildung sehr stark variiert. Mädchen sind dabei etwas häufiger betroffen.

Welche Ursachen hat die Krankheit?

Gehirn und Rückenmark, aber auch die sie umgebenden Strukturen wie Knochen, Muskeln und Bindegewebe, gehen aus einer gemeinsamen Vorläuferstruktur, den paarig angelegten Neuralwülsten hervor. Während der dritten bis vierten Woche der Embryonalentwicklung verbinden sich die Neuralwülste normalerweise zum so genannten Neuralrohr, aus dessen unterem Anteil dann in den folgenden Wochen und Monaten die Wirbelsäule und das Rückenmark entwickeln.

Bei Kindern mit einer Spina bifida unterbleibt dieser Neuralrohrverschluss: Der von den Wirbeln gebildete Rückenmarkskanal bleibt an den betroffenen Stellen offen.
Je nach Ausprägung des "gespaltenen Rückgrats" ist das nicht in den Körper gewanderte Nervengewebe mehr oder weniger stark funktionsgestört, was zu den typischen neurologischen Symptomen wie Lähmungen und Harn- bzw. Stuhlinkontinenz führt.

Welche Ursachen diesen komplexen Fehlbildungen des Nervensystems zu Grunde liegen, ist nach wie vor nicht bekannt. Die Spina bifida tritt familiär gehäuft auf, was dafür spricht, dass genetische Faktoren zumindest eine Rolle spielen. Außerdem scheint ein Mangel an Folsäure, einem Vitamin der B-Gruppe, bzw. eine Störung des Folsäurestoffwechsels in den ersten Wochen der Schwangerschaft, die Entstehung von Neuralrohrdefekten zu begünstigen.

Die verschiedenen Formen der Spina bifida

Je nachdem, wie ausgeprägt die Spaltbildung ist und welche Strukturen sich in dem Bruchsack befinden, werden verschiedene Formen der Spina bifida unterschieden:

Spina bifida occulta: Die Spina bifida occulta stellt sozusagen die Minimalvariante der Krankheit dar. Hier ist nur der Schluss der Wirbelbögen unvollständig, Rückenmarkshäute und das Rückenmark selbst sind aber nicht beteiligt. Kinder mit einer Spina bifida occulta haben in aller Regel keinerlei Symptome, meist wird der kleine Spalt rein zufällig beim Röntgen entdeckt.

Spina bifida aperta: Wenn durch den Wirbelsäulenspalt Strukturen des Rückenmarks hervortreten, spricht man von einer Spina bifida aperta. Bei der so genannten Meningozele besteht der Bruchsack lediglich aus den Rückenmarkshäuten, den Meningen. Das Nervengewebe des Rückenmarks (Myelon) selbst befindet sich in seiner normalen Position innerhalb des Wirbelkanals. Die schwerste Form ist die Myelomeningozele, bei der auch Teile des Rückenmarks selbst außerhalb der Wirbelbögen liegen. Die Myelomeningozele kann man am Rücken des Neugeborenen offen sehen.

Welche Symptome verursacht eine Spina bifida?

Unter welchen Beschwerden die betroffenen Kinder leiden, hängt zum einen davon ab, welche Rückenmarksanteile und Nerven sich in der Zele, dem Bruchsack, befinden und zum anderen davon, auf welcher Höhe der Wirbelsäule der Spalt liegt. Da bei der Spina bifida occulta nur die Knochen, und nicht das Nervengewebe beteiligt sind, verursacht diese Form in aller Regel keinerlei Symptome.

Die Spina bifida aperta hingegen - und hier besonders die Myelomengozele - ist immer mit Funktionsstörungen des Rückenmarks verbunden. Im Bereich der Spina bifida und unterhalb treten die Nerven nicht mehr regulär aus dem Rückenmark aus. Zum einen werden dadurch Empfindungen aus den zu versorgenden Körperregionen nicht mehr zum Gehirn geleitet, zum anderen kann das Gehirn die betroffenen Regionen nicht mehr steuern.

Typische Folgen sind schlaffe Lähmungen der Muskeln (Paresen), der Verlust von Schmerz- und Berührungsempfindung sowie Lähmungen von Blase und Darm. Infolge der Paresen können sich Fehlstellungen und Deformierungen an den Gelenken entwickeln, viele der betroffenen Kinder leiden zum Beispiel unter Klumpfüßen oder Hüftgelenksluxationen. Die Blasenlähmung begünstigt das Auftreten von Harnwegsinfekten, die langfristig auch die Nierenfunktion bedrohen.

Die offene Lage macht es Bakterien leicht, in die Rückenmarksstrukturen einzudringen und beispielsweise eine Hirnhautentzündung zu verursachen. Solche Infektionen gehören zu den gefürchtetsten Komplikationen der Spina bifida.

Mehr als 80 Prozent der kleinen Patienten haben oder bekommen zudem einen so genannten Hydrozephalus (Wasserkopf), das ist ein Stau der Hirnflüssigkeit (Liquor) im Kopf. Er entsteht, weil die Aussackung des Rückenmarks Teile des Gehirns durch das Hinterhauptsloch in Richtung des Wirbelkanals zieht. Durch diese sogenannte Aszension wird die Zirkulation von Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit behindert, der Liquor staut sich in der Folge im Gehirn an. Man spricht dann von einer Arnold-Chiari-Missbildung. Der Hydrozephalus muss unbedingt behandelt werden, sonst führt der zunehmende Druck zu schweren Gehirnschäden, die auch tödlich enden können.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Die symptomlose Spina bifida occulta wird meist nur zufällig bei einer Röntgenuntersuchung der Wirbelsäule entdeckt. Schwere Spaltbildungen erkennt der Arzt meist unmittelbar nach der Geburt anhand einer sichtbaren Vorwölbung am Rücken seines kleinen Patienten. Um die Ausdehnung der Rückenmarksfehlbildung festzustellen, führt er dann in der Regel eine Magnetresonanztomografie und eine Röntgenaufnahme durch.

Während der Schwangerschaft entdeckt man die Spina bifida in vielen Fällen im Rahmen der routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen. Um die Diagnose endgültig zu bestätigen, werden dann im Fruchtwasser zwei Stoffe, das Alphafetoprotein und die Acetylcholinesterase, bestimmt. Ein Anstieg dieser beiden Enzyme gilt als Beweis für ein nicht geschlossenes Neuralrohr (Spina bifida aperta).

Wie wird die Krankheit behandelt?

Die Therapie der Krankheit richtet sich nach Art und Ausmaß der Fehlbildung. Wegen der Infektionsgefahr muss eine Spina bifida aperta in den ersten ein bis zwei Tagen nach der Geburt operativ abgedeckt werden, und zwar mit einem an einer anderen Stelle entnommenen Hautlappen.

Hier hat die plastische Chirurgie große Fortschritte gemacht, die neurologischen Schädigungen lassen sich aber nach wie vor nicht korrigieren. Deshalb sind Patienten mit einer Spina bifida aperta zeitlebens auf eine regelmäßige und individuell abgestimmte Behandlung angewiesen. Die Therapie hat das Ziel, Komplikationen zu vermeiden oder zumindest abzumildern und die Eigenständigkeit und Mobilität der kleinen Patienten ganz gezielt zu fördern.

Krankengymnastik, orthopädische Hilfsmittel wie Schienen und Korsetts sowie korrigierende Operationen dienen dazu, den Kindern das Stehen und Gehen zu ermöglichen. Fast alle Betroffenen leiden unter einer Blasenlähmung. Dann muss der Urin über einen so genannten Katheter, einen Schlauch, der durch die Harnröhre in die Blase geschoben wird, abgeleitet werden.

Entwickelt sich ein Hydrozephalus, ist rasche Eingreifen erforderlich, denn durch den zunehmenden Druck des Hirnwassers nimmt das Gehirn bleibenden Schaden. Operativ muss ein künstlicher Abfluss für den überschüssigen Liquor geschaffen werden. Der Neurochirurg legt dazu einen so genannten Shunt, das ist ein Schlauch-Ventil-System, von der Gehirnkammer (Ventrikel) unter der Haut bis in die Bauchhöhle. Dort wird der abgeleitete Liquor vom Peritoneum, der den Bauchraum auskleidenden Haut, aufgenommen.

Gibt es Möglichkeiten zur Prophylaxe?

Verschiedene Studien haben gezeigt, dass die Gabe von Folsäurepräparaten das Risiko, ein Kind mit Spina bifida zur Welt zu bringen, verringert. Allerdings, und da liegt die Schwierigkeit, sollten werdende Mütter mit der Einnahme bereits vier Wochen vor der Konzeption beginnen.

Deshalb wird die Folsäureprophylaxe vor allem dann eingesetzt, wenn Frauen, die bereits ein Kind mit Spina bifida zur Welt gebracht haben, wieder schwanger werden möchten.

Literatur/Leitlinien/EBM:

Behrman, R. E.: Nelson Textbook of Pediatrics. Harcourt Verlag (17. Auflage 2003).

Koletzko, B.: Kinderheilkunde. Springer (12. aktualisierte. Auflage 2004).

Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF)
Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie: Spina bifida, Meningozele, Myelomeningozele. AWMF-Leitlinien-Register-Nr.: 006/122
http://www.uni-duesseldorf.de/WWW/AWMF/ll/006-122.htm (September 2002).