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Mukoviszidose



(Zystische Fibrose; Cystische Fibrose; CF)


Was ist Mukoviszidose?


Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose, CF) ist eine erbliche Erkrankung der Drüsen, von der in Europa jedes 2500. Neugeborene betroffen ist. Damit ist sie die häufigste Erbkrankheit der weißen Bevölkerung.

Bei der Erkrankung sind die Sekrete der Drüsen krankhaft zusammengesetzt und dadurch zähflüssiger als normal. Es treten vielfältige Beschwerden auf. Vor allem chronische Infektionen der Atemwege und Verdauungsstörungen aufgrund einer Unterfunktion der Bauchspeicheldrüse werden dabei zum Problem. Aber auch an den Gallenwegen, der Leber, den Schweißdrüsen und den Fortpflanzungsorganen kann die Mukoviszidose Schäden anrichten.

Für die Erkrankung gibt es derzeit noch keine Heilung, Beschwerden können jedoch gelindert und Komplikationen behandelt werden. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist heute bis weit in das Erwachsenenalter fortgeschritten.

Wie entsteht Mukoviszidose?


Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 7. Zur Zeit sind über 1000 verschiedene Einzelmutationen des CFTR-Gens (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) bekannt, welche die Krankheit auslösen können. Der Erbgang ist autosomal rezessiv, das bedeutet, der Gendefekt muss sowohl vom Vater als auch von der Mutter vererbt werden, damit die Krankheit ausbricht. Erbt das Kind den Defekt nur von einem Elternteil, so erkrankt es nicht, trägt jedoch das Merkmal und kann dieses an seine eigenen Kindern weitergeben.

Durch den Gendefekt kommt es zu Störungen in der Zusammensetzung der Drüsensekrete. An den Drüsenzellen verschiedener Organe ist dabei ein Transportmolekül ausgefallen, das normalerweise das Salz Chlorid aus der Zelle hinaus befördert. Fehlt Chlorid im gebildeten Sekret, ist dieses viel zu zäh und zu klebrig und kann nicht mehr so gut innerhalb des Körpers fließen oder transportiert werden.

Besonders betroffen sind die Oberflächenzellen der Atemwege und des Darms, die Zellen der Bauchspeicheldrüse sowie Zellen der Gallengänge und der Samenleiter.

Welche Beschwerden und Komplikationen verursacht die Mukoviszidose?


Schon in den ersten Lebenstagen treten Beschwerden auf. Bei 6 bis 20 Prozent der Neugeborenen mit Mukoviszidose kommt es zu einem Darmverschluss unmittelbar nach der Geburt (Mekoniumileus), weil der vom Neugeborenen im Mutterleib gebildete Stuhl nicht entleert werden kann.

Später stehen die Beschwerden der Atemwege im Vordergrund. Es kommt zu anhaltendem Reizhusten mit Auswurf, schwerer Bronchitis und auch Asthma ähnliche Atemprobleme können auftreten. Der zähe Schleim in den Atemwegen ist nur schwer abzuhusten. Er wird zur Brutstätte für Bakterien, die für immer wiederkehrende Lungenentzündungen verantwortlich sind.

Häufige bakterielle Infektionen der Lunge zerstören mit der Zeit die Lungenstruktur, und die Bronchialäste erweitern sich (Bronchiektasen). Langsam fortschreitend kommt es auch unter Ruhebedingungen zu Atemnot mit stark beschleunigter Atmung. Der chronische Sauerstoffmangel zeigt sich an den Fingern an verdickten Endgliedern (Trommelschlegelfinger) und großen, gewölbten Nägeln (Uhrglasnägel). Selten tritt ein erhöhter Blutdruck im Lungenkreislauf auf, der das Herz belastet und dieses mit der Zeit schädigt.

Ein Fünftel der Patienten erleidet einen so genannten Pneumothorax, bei dem eine aufgrund der ständigen Infektionen stark vergrößerte Lungenblase platzt. Es gelangt dann Luft zwischen Rippenfell und Lunge und der Lungenflügel der betroffenen Seite kann komprimiert werden. Ein größerer Pneumothorax muss mit einer Saugdrainage therapiert werden.

Bei rund zehn Prozent der Patienten kommt es auch zu einer Besiedelung der Lunge mit Schimmelpilzen (Aspergillose), die dann allergische Reaktionen mit starker Atemnot hervorrufen können. Infektionen der Nasennebenhöhlen (Sinusitis) und Nasenpolypen treten ebenfalls auf.

Vor allem bei älteren Patienten kann dem Auswurf beim Husten Blut beigemengt sein (Hämoptoe).

Am Darm bereitet der Mangel an Verdauungssäften große Probleme. Die behinderte Verdauung aufgrund des Mangels an Sekreten der Bauchspeicheldrüse und der Leber sowie die gestörte Schleimbildung im Darm führen zu Gedeihstörungen des Kindes. Die Kinder essen zwar gut, die Nahrung kann im Darm aber nicht mehr in seine Bestandteile aufgespalten und vom Blut aufgenommen werden. Die Folge sind große, fettige Stuhlmengen, Blähungen und Bauchschmerzen. Das durch den Fettstuhl vermehrte Stuhlvolumen kann einen Enddarmvorfall begünstigen. Es entsteht ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen, Zink und Selen. Die Betroffenen sind meist untergewichtig.

Bei etwa der Hälfte der Patienten ist zusätzlich die Insulinproduktion der Bauchspeicheldrüse gestört, da die Struktur des Organs langsam zerstört wird. 10 bis 15 Prozent werden deshalb schließlich zuckerkrank (Insulinmangeldiabetes).

Bewegungsstörungen der Muskulatur des Verdauungstraktes können am Magen zu Sodbrennen und Geschwüren führen. Am Darm droht schlimmstenfalls ein kompletter Verschluss (Ileus) aufgrund einer Darmlähmung. Besonders ältere Patienten sind dadurch gefährdet.

Leber und Gallenwege ändern im Verlauf der Krankheit ihre Struktur. Die Leber lagert vermehrt Fett ein und vergrößert sich (Hepatomegalie), während die Gallenblase immer kleiner wird (Mikrogallenblase). Die fortschreitende Schädigung beider Organe führt mit der Zeit zur Vernarbung der Leber (Leberzirrhose) und völligem Funktionsverlust. Es bilden sich Gallensteine.

Weitere Folgekrankheiten sind Steinleiden der Niere, Gelenksschäden (CF-Arthritis), Knochenschwund, Störungen des Mineralstoffhaushaltes, Nasenpolypen und häufige Nasennebenhöhlenentzündungen. Männer sind gefährdet, durch das Verkleben der Samenleiter unfruchtbar zu werden. Bei Frauen ist die Fruchtbarkeit meist herabgesetzt.

Welche Untersuchungen werden durchgeführt?


Die Diagnose wird mit Hilfe einer Schweißuntersuchung gestellt. Nach Stimulation der Schweißsekretion durch das Aufbringen des Wirkstoffs Pilocarpin auf die Haut misst man den Salzgehalt des Schweißes (Pilocarpin-Iontophorese). Chloridwerte über 60 mmol/l gelten dabei im Kindesalter als beweisend. Um sicher zu gehen, muss der Test drei Mal an verschiedenen Tagen durchgeführt werden.

Falls die Ergebnisse dabei nicht eindeutig sind, kann man das defekte Gen mittels eines Gentests ermitteln. Auch Messungen der elektrischen Leitfähigkeit an der Nasenschleimhaut können auf die Erkrankung hinweisen (Potienzialdifferenzmessung). Bei normalem Salzgehalt des Schweißes, aber positivem Ergebnis der Genanalyse, liegt meist eine milde Erkrankungsform vor.

Zur Beurteilung des Verlaufes und dem Erkennen von Komplikationen werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchgeführt:
  • Bestimmung von Gewicht und Größe alle drei Monate

  • Stuhluntersuchungen zur Erkennung von Verdauungsstörungen (Pankreasenzyme, Stuhlfett)

  • Jährliche Röntgenuntersuchungen der Lunge

  • Lungenfunktionsprüfungen alle drei Monate

  • Untersuchung des Sputums (Auswurf) alle drei Monate zur Früherkennung einer Besiedelung mit potenziell gefährlichen Bakterien (Pseudomonas-Besiedelung)

  • Alle drei bis sechs Monate Blutuntersuchungen zur frühzeitigen Diagnose von Infektionen

  • Jährliche Blutuntersuchungen zur Kontrolle der Leberwerte, Blutmineralien (Elektrolyte), Vitamine, Blutsauerstoffsättigung und der Blutgerinnung

  • Regelmäßige Bestimmung des Blutzuckers: Bei Kindern alle sechs bis zwölf Monate, bei Jugendlichen und Erwachsenen häufiger. Alle zwölf Monate wird zusätzlich ein oraler Glukosetoleranztest durchgeführt, durch den ein beginnender Diabetes frühzeitig erkannt werden kann. Nach dem Trinken einer Zuckerlösung wird dabei in kurzen Abständen der Blutzucker bestimmt, um zu sehen, wie schnell Zucker (Glukose) vom Körper abgebaut wird.

  • Ultraschalluntersuchungen von Leber, Milz und Darm alle zwölf Monate

  • Jährliche Untersuchung der Herzfunktion mit Hilfe des EKG (Elektrokardiogramm) und Ultraschall des Herzens

Falls Komplikationen auftreten, können weitere Untersuchungen nötig sein:
  • Allergiediagnostik bei Verdacht auf allergisches Asthma

  • Bestimmung der Leberentzündungswerte

  • Untersuchung durch den Hals-Nasen-Ohrenarzt bei Nasenpolypen

  • Lungenspiegelung (Bronchoskopie)

  • Magenspiegelung (Gastroskopie)

  • Darmspiegelung (Koloskopie)

Wie wird Mukoviszidose behandelt?


Eine Heilung der Mukoviszidose ist derzeit nicht möglich. Eine genetische Therapie, mit der dies vielleicht gelingen könnte, befindet sich noch im experimentellen Stadium. Dennoch können die Beschwerden der Mukoviszidose stark gemildert werden. Durch konsequente Behandlung der Symptome und regelmäßige Kontrolluntersuchungen wird Komplikationen vorgebeugt. Betroffene sollten stets in spezialisierten Zentren betreut werden. Hier erfolgt eine enge Zusammenarbeit von Internisten, Thoraxchirurgen, Physiotherapeuten, Ernährungsberatern und Sozialarbeitern.
  • Die Behandlung der Lungenbeschwerden steht an erster Stelle: Physiotherapeutische Lungenbehandlung zur Erleichterung des Abhustens von Schleim wird täglich vorgenommen (Abklopfdrainage, autogene Drainage).

  • Sport, insbesondere Lauf- oder Springsportarten, ergänzen die tägliche Drainage.

  • Mechanische Unterstützung der Atemfunktion durch das Ausatmen gegen einen Widerstand (z. B. mittels einer so genannten PEP-Maske).

  • Mobilisierung des Sekrets durch ein spezielles Atemtherapiegerät (Flutter).

  • Tägliche Inhalationstherapie mit Bronchien erweiternden Medikamenten (Beta-2-Sympathomimetika) bei Bedarf.

  • Frühzeitige Gabe von Antibiotika (Bakterien abtötenden Medikamenten) bei Infektionen, auch langfristig als Inhalation.

  • Die Einnahme von schleimlösenden Medikamenten als Tablette (orale Mukolytika) ist ebenfalls möglich, in ihrer Wirkung jedoch umstritten.

  • Bei zähem Schleim Inhalation von rhDNAse, einem Enzym, das zur Verflüssigung des Schleims beiträgt, indem es die verklebenden Stränge der DNA zerlegt, die aus abgestorbenen Entzündungszellen frei werden.

  • Gabe von Sauerstoff bei Bedarf.

  • Sind alle Behandlungsmöglichkeiten ausgeschöpft und die Lunge in sehr schlechtem Zustand, kann eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden.

Falls die Bauchspeicheldrüse nicht genug Verdauungssäfte produziert, kann man zusätzlich Verdauungsenzyme als Tabletten zu den Mahlzeiten einnehmen. Auch ist oft eine sehr kalorienreiche Ernährung notwendig. Die deutsche Gesellschaft für Ernährung empfiehlt Mukoviszidose-Patienten, etwa ein Drittel mehr Kalorien aufzunehmen als altersentsprechend wäre. Die fettlöslichen Vitamine A, D, E und K müssen ebenfalls täglich in Tablettenform zugeführt werden. Durch Stuhl- und Blutuntersuchungen wird die richtige Dosierung von Vitaminen und Enzymen bestimmt.

Bei Komplikationen sind weitere, spezielle Therapien notwendig.

Daneben werden jährliche Kuraufenthalte in spezialisierten Kureinrichtungen empfohlen. Dort sollen durch intensivierte Physiotherapie Krankheitsfolgen vermieden und der körperliche Zustand insgesamt verbessert werden. Wichtig ist auch die psychosoziale Betreuung der betroffenen Familien. Entsprechende Stellen beraten bei Antragstellungen für Kuren, Pflegegelder, Schwerbehindertenausweise usw. Auch bei psychischen Problemen des Patienten oder seiner Familie steht dort Hilfe bereit.

Welchen Verlauf die Erkrankung im Einzelfall nimmt, ist nur schwer vorauszusehen. Durch verbesserte Behandlungsmaßnahmen ist die Lebenserwartung in den letzten Jahren jedoch stetig angestiegen und steigt weiter.

Literatur/Leitlinien/EBM:



Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag (2004).

Informationen für Ärzte: Mukoviszidose. http://www.uniklinikum-giessen.de/pneumologie/Mukoviszidose_Zystische%20Fibrose:%20Basisdefekt.html (2003).

Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF)
Leitlinien der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie: Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF). AWMF-Leitlinien-Register Nr. 026/014 (Juli 1998).

Leitlinien Kinderheilkunde und Jugendmedizin der deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin: Mukoviszidose. Urban & Fischer (Juli 2002).
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