Neurofibromatose
(Recklinghausen-Krankheit; Morbus Recklinghausen)
Was ist eine Neurofibromatose?
Der Pathologe Friedrich von Recklinghausen beschrieb im Jahr 1882 "bindegewebige Knoten" (Fibrome) in der Haut, die in Verbindung mit zahlreichen Neubildungen des Nervensystems auftraten.
Die nach ihm benannte Recklinghausen-Krankheit, medizinisch als Neurofibromatose bezeichnet, zählt zu den so genannten neurokutanen Syndromen. Darunter versteht man Erkrankungen, die durch Störungen während der Embryonalentwicklung entstehen. Bei der Neurofibromatose entstehen durch Fehlbildung gutartige Tumore an der Haut und im Nervengewebe. Seltener findet sich eine maligne (bösartig) Entartung der Tumore.
Ursächlich ist ein Gendefekt im Erbgut für die Neurofibromatose bekannt. Somit kann die Erkrankung vererbt werden aber auch ohne familiärer Vorbelastung durch spontane Veränderungen des Erbmaterials (Mutationen) entstehen.
Unterschieden werden zwei Formen der Recklinghausen-Krankheit: Die Neurofibromatose vom Typ I ist gekennzeichnet durch ein frühzeitiges Auftreten von Symptomen beginnend in den ersten Lebensjahren; der seltenere Typ II tritt erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt mit anderen im Vordergrund stehenden Symptomen in Erscheinung.
Wie äußert sich die Erkrankung?
Bei der überwiegenden Zahl (80 Prozent) der Patienten, die von der Neurofibromatose Typ 1 betroffen sind, treten charakteristische Café-au-lait-Flecken auf. Diese milchkaffeefarbenen Pigmentflecken, die meist größer als ein Zentimeter sind, treten bereits in den ersten Lebensjahren auf.
Im Bereich der Achseln und der Leistenregion finden sich sommersprossenartige Sprenkelungen. Außerdem sind so genannte Lisch-Knötchen, runde bräunliche Knötchen, mit einer Spaltlampe auf der Regenbogenhaut der Augen zu erkennen, die das Sehen aber nicht beeinträchtigen.
Zu einem späteren Zeitpunkt, meist ab der Pubertät, bilden sich die so genannten Neurofibrome, hautfarbene oder bräunliche Tumore von weicher Konsistenz. Die Fibrome nehmen im Verlauf der Erkrankung an Größe und Zahl zu. In etwa vier Prozent der Fälle entarten die Neurofibrome zu bösartigen Neurofibrosarkomen mit Metastasierung.
Weitere mögliche Begleitsymptome sind Sensibilitätsstörungen, Lähmungserscheinungen, Sehstörungen, Krampfanfälle, je nachdem, ob periphere Nerven oder das zentrale Nervensystem befallen ist. Jedes zweite erkrankte Kind fällt durch Lernbehinderungen auf, nur wenige allerdings sind dauerhaft in ihrer intellektuellen Entwicklung gestört. Häufig finden sich auch knöcherne Fehlbildungen und dadurch bedingte Buckelbildung mit gleichzeitig seitlicher Verkrümmung der Wirbelsäule, Fehlstellungen der Kniegelenke und eine Trichterbrust.
Die Neurofibromatose Typ 2 macht sich in der Regel erst um das 20. Lebensjahr bemerkbar. Die Patienten bemerken zuerst eine ein- oder beidseitige Hörminderung, begleitend können Kopfschmerzen und Schwindel auftreten. Ursache ist ein so genanntes Akustikusneurinom, ein gutartiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerven, das meist beidseitig auftritt.
Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome sind beim Typ 2 seltener und in geringerer Anzahl zu finden als bei der Neurofibromatose Typ 1.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Nach einem ausführlichen ärztlichen Gespräch über vorliegende Beschwerden, Vorerkrankungen sowie Fragen zu Erbkrankheiten in der Familie schließt sich eine gründliche körperliche Untersuchung an.
In der Regel kann der Verdacht auf eine Neurofibromatose anhand der typischen Symptome, insbesondere der Hautbefunde geäußert werden. Mehr als fünf Café-au-lait-Flecken sprechen für diese Erkrankung.
Die körperliche Untersuchung beinhaltet auch eine neurologische Untersuchung, die Empfindungsstörungen und Lähmungen aufdecken kann oder den Verdacht auf den Befall bestimmter Hirnnerven lenken kann. Ein EEG (Elektroenzephalogramm) kann möglicherweise eine Neigung zu Krampfanfällen zeigen.
Bei der augenärztlichen Untersuchung werden die Sehschärfe und das Gesichtsfeld (der Bereich, der mit dem unbewegten Auge sichtbar ist) überprüft. Zusätzlich wird bei Verdacht auf eine Neurofibromatose die Regenbogenhaut (Iris) auf charakteristische Lisch-Knötchen untersucht.
Ebenso sollten verschiedene Hörtests durchgeführt werden, um eventuell vorliegende Hörminderungen festzustellen.
Weiterführende Untersuchungen sind verschiedene bildgebende Verfahren wie die Computertomografie und die Kernspintomografie des Schädels und eine Röntgendarstellung eventuell befallener Knochen.
Wie wird eine Neurofibromatose behandelt?
Eine operative Entfernung der Neurofibrome sollte in Betracht gezogen werden, wenn sie Schmerzen verursachen, schnell an Größe zunehmen oder auch als kosmetisch störend empfunden werden. Akustikusneurinome sollten möglichst frühzeitig durch Neurochirurgen operiert werden, dies gilt ebenso für alle weiteren operablen Tumore, die im Gehirn oder im Rückenmark auftreten. Neben allgemeinen Operationsrisiken wie Blutungen, Infektionen und Wundheilungsstörungen bergen diese Eingriffe immer auch die Gefahr der Schädigung der befallenen Nerven.
Je nach den auftretenden Beschwerden kann eine augenärztliche, Hals-Nasen-Ohren-ärztliche oder orthopädische Versorgung notwendig werden. Auch kann eine medikamentöse Behandlung bei begleitenden Symptomen wie Krampfanfälle indiziert sein.
Wichtig ist auch eine begleitende psychosoziale Unterstützung der Erkrankten, z. B. durch eine Psychotherapie oder im Rahmen von Selbsthilfegruppen, in denen sich die Betroffenen austauschen können. Bei Kinderwunsch sollten Patienten, die an einer Neurofibromatose leiden, eine genetische Beratung wahrnehmen.
Literatur/Leitlinien/EBM:
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