AGS: Warum neugeborene Mädchen für Jungs gehalten werden
Leipzig (mp).
Bei Neugeborenen reicht ein Blick, um das Geschlecht bestimmen zu können. Doch nicht im jedem Fall ist das Urteil richtig. Leidet ein neugeborenes Mädchen unter dem sogenannten Adrenogenitalen Syndrom (AGS), wird es meistens dem männlichen Geschlecht zugeordnet. Denn durch die angeborene Erkrankung der Nebenniere hat sich bei den Kindern ein vermännlichtes äußeres Genital gebildet. In Deutschland kommt von 10 000 neugeborenen Kindern eines mit AGS auf die Welt. Neben der Fehldiagnose des Geschlechts droht den betroffenen Babys zudem ein lebensbedrohlicher Salzverlust, wird die Erkrankung nicht entdeckt und hormonell behandelt.
Ursache des AGS ist ein genetischer Stoffwechseldefekt in der Nebenniere. Diese bildet Cortisol, Aldosteron, aber auch männliche Hormone wie Testosteron. Durch den Enzymdefekt entstehen bereits im Mutterleib zu viele männliche Hormone sowie ein Mangel an Aldosteron. Das steuert in der Niere den Salz- und Flüssigkeitshaushalt. Aufgrund des Mangels besteht bei den Erkrankten bereits im Säuglingsalter die Gefahr eines lebensbedrohlichen Verlustes von Salzen. Bei schweren Formen der AGS erbrechen die Säuglinge häufig, verlieren an Gewicht und werden zunehmend apathisch. "Ohne Aldosteron drohen die Kinder auszutrocknen und erkranken in den ersten Lebenstagen und Wochen lebensbedrohlich", erklärt Professor Helmuth G. Dörr, Kinder- und Jugendklinik der Universität Erlangen.
Die schweren Folgen können durch eine rechtzeitige Diagnose und eine frühe hormonelle Behandlung vermieden werden. "Es ist ein Fortschritt, dass die Untersuchung auf AGS heute Teil der Neugeborenen-Untersuchungen ist", meint Dörr. Der Hormon-Experte sieht jedoch noch Aufklärungsbedarf im klinischen Alltag: "Werden weibliche Neugeborene bei der Geburt fälschlicherweise dem männlichen Geschlecht zugeordnet und der Irrtum erst bei den Symptomen eines Salzverlustes oder noch später entdeckt, sind die betroffenen Familien und auch die Patientin extremen psychosozialen Belastungen ausgesetzt." Beim 53. Symposion der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie in Leipzig (3. März) klären Experten Ärzte darüber auf, wie eine frühe Diagnose und eine korrekte Geschlechtszuweisung sichergestellt werden können. Zudem wird vermittelt, wie Patienten mit AGS lebenslang versorgt werden sollten.
Ursache des AGS ist ein genetischer Stoffwechseldefekt in der Nebenniere. Diese bildet Cortisol, Aldosteron, aber auch männliche Hormone wie Testosteron. Durch den Enzymdefekt entstehen bereits im Mutterleib zu viele männliche Hormone sowie ein Mangel an Aldosteron. Das steuert in der Niere den Salz- und Flüssigkeitshaushalt. Aufgrund des Mangels besteht bei den Erkrankten bereits im Säuglingsalter die Gefahr eines lebensbedrohlichen Verlustes von Salzen. Bei schweren Formen der AGS erbrechen die Säuglinge häufig, verlieren an Gewicht und werden zunehmend apathisch. "Ohne Aldosteron drohen die Kinder auszutrocknen und erkranken in den ersten Lebenstagen und Wochen lebensbedrohlich", erklärt Professor Helmuth G. Dörr, Kinder- und Jugendklinik der Universität Erlangen.
Die schweren Folgen können durch eine rechtzeitige Diagnose und eine frühe hormonelle Behandlung vermieden werden. "Es ist ein Fortschritt, dass die Untersuchung auf AGS heute Teil der Neugeborenen-Untersuchungen ist", meint Dörr. Der Hormon-Experte sieht jedoch noch Aufklärungsbedarf im klinischen Alltag: "Werden weibliche Neugeborene bei der Geburt fälschlicherweise dem männlichen Geschlecht zugeordnet und der Irrtum erst bei den Symptomen eines Salzverlustes oder noch später entdeckt, sind die betroffenen Familien und auch die Patientin extremen psychosozialen Belastungen ausgesetzt." Beim 53. Symposion der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie in Leipzig (3. März) klären Experten Ärzte darüber auf, wie eine frühe Diagnose und eine korrekte Geschlechtszuweisung sichergestellt werden können. Zudem wird vermittelt, wie Patienten mit AGS lebenslang versorgt werden sollten.
